Usher-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

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Das Usher-Syndrom ist ein erblich bedingtes Krankheitsbild, bei dem es bereits in jungen Jahren zu Einschränkungen beim Hören und Sehen kommen kann. Dabei kommt es zu einer Kombination aus langsam fortschreitender Retinitis pigmentosa (RP) und bereits früh einsetzender Innenohr-Schwerhörigkeit oder einer Gehörlosigkeit von Geburt an. Das Krankheitsbild ist nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher benannt, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb.

Typen des Usher-Syndroms

Ausgehend von klinischen Befunden unterteilt man das Usher-Syndrom in drei verschiedene Typen:

Usher Typ I: Kombination von angeborener Gehörlosigkeit und im Kindesalter beginnender Retinitis Pigmentosa (RP). Oft leiden Betroffene zudem an Gleichgewichtsstörungen. Das Usher Typ I gilt als schwerste Form der Erkrankung.

Usher Typ II: Kombination von konstanter mittel- bis hochgradig ausgeprägter Schwerhörigkeit und RP. Die Retinitis Pigmentosa beginnt bei diesem Typ meist in der Pupertät oder dem jungen Erwachsenenalter.

Usher Typ III: Kombination aus fortschreitender Schwerhörigkeit und im frühen Erwachsenenalter beginnender Retinitis Pigmentosa. Dieser Typ konnte bisher nur in Finnland und den USA nachgewiesen werden.

Eine Studie (Spandau & Rohrschneider 2002) bestimmte in Gebieten hohen Erfassungsgrades (Raum Heidelberg und Mannheim) eine maximale Häufigkeit des Usher-Syndrom von 6,2 auf 100.000 Personen. Hochgerechnet auf Deutschland leben insgesamt ungefähr 5000 Menschen mit dem Usher-Syndrom. Dabei kommt das Usher Typ II etwa doppelt so häufig vor wie Typ I.

Symptome und Verlauf

Zu den klassischen Symptomen eines Usher-Syndroms zählen eine früh einsetzende, mittel- bis hochgradige Innenohrschwerhörigkeit oder eine Taubheit von Geburt an. Dazu kommt ein später einsetzender Verlust des Gesichtsfeldes (Skotome) des Auges durch die Retinopathia pigmentosa (RP). Die Gesichtsfeldausfälle schreiten dabei von der Netzhautperipherie (außen) zur Makula (innen) fort und es kommt zu einem Absterben der Photorezeptoren. Wie für eine Retinitis Pigmentosa typisch, kommt es im weiteren Verlauf erst zu einer Nachtblindheit und langsam beginnenden Einschränkungen des Gesichtsfeldes, die zum sog. “Tunnelblick” oder in seltenen Fällen bis zur kompletten Erblindung führen können. Des Weiteren ist die Blendungsempfindlichkeit erhöht und eine Anpassung an die Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger. Auch im Bereich der Sehschärfe (Visus) kommt es zu negativen Veränderungen, wobei bei Usher-I-Betroffenen die Sehstärke früher vermindert ist als bei Usher-II-Betroffenen.

Genetik

Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, nur wenn beide Elternteile das Usher-Gen in sich tragen, kommt es mit einer 25%-Wahrscheinlichkeit dazu, dass das Kind am Usher-Syndrom erkrankt. Dabei muss keines der Elternteile selbst von der Krankheit betroffen sein, allein das beide das Gen in sich tragen ist ausschlaggebend.

Usher-Syndrom
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Diagnose

Für eine detaillierte Diagnose stehen Untersuchungen des vorderen Augenabschnitt, des hinteren Augenabschnittes und elektrophysiologische Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose des Usher-Syndroms aufgrund der traumatischen Diagnose aufgrund einer eventuellen Erblindung und eines eingeschränktem Hörvermögens extrem wichtig.

Zur Untersuchung der Netzhaut und um eine einsetzende Retinopathia pigmentosa schon in jungen Jahren zu detektieren, dient das sogenannte Elektroretinogramm als diagnostisches Hilfsmittel. Das elektrophysiologische Untersuchungsverfahren kann die stäbchenabhängigen (skotopischen), später dann auch die zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten der Fotorezeptorzellen aufzeigen.

Bei Untersuchungen des vorderen Augenabschnittes zeigen bei Patienten mit Usher-Syndrom manchmal eine Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung oder einen grauen Star. Im Rahmen einer Funduskopie (Augenhintergrundspiegelung) findet man Veränderungen, wie einen stetigen Schwund des Pigmentepithels, eine Rückbildung des Sehnervs und verengte Gefäße in der Retina (Netzhaut). Eine Untersuchung der Makula zeigt bereits am Beginn der Erkrankung eine verminderte Reizantwort der randständigen Zapfen, die im weiteren Verlauf nach innen fortschreitet und im späteren Verlauf nicht mehr nachweisbar ist.

Therapie

Bisher existieren noch keine Behandlungsmöglichkeiten, um das ursächliche Usher-Syndroms oder die Retinitis Pigmentosa zu therapieren. Aktuelle Forschungen konzentrieren sich auf gentherapeutische Ansätze, bei denen defekte Gene in der Retina ersetzt werden oder auf Stammzellentherapien, bei denen beschädigte Zellen repariert werden sollen. Darüber hinaus arbeiten verschiedene Unternehmen an der Entwicklung sogenannter Retina-Implantate, bei denen unterschiedliche Mikrosystemtechniken die Funktionen der defekten Netzhaut des Auges ersetzen sollen.

Aufgrund der fehlenden Behandlungsmöglichkeiten ist es wichtig, eine frühzeitig Diagnose zu stellen, die mit einer Förderung der betroffenen Patienten einhergeht. Dazu zählt es auch, die Hörbehinderung ausreichend zu versorgen und zum Beispiel durch die die Versorgung mit einem Hörgerät oder der Implantation eines Cochlea-Implantats auszugleichen. Gerade für Kinder ist der Ausgleich der Hörbehinderung essenziell, um ein gewisses Maß an Hörfähigkeit zu erreichen und die Sprachentwicklung positiv zu begünstigen.
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