Usher Syndrom - eine vererbte Hörsehbehinderung

Unter dem Usher Syndrom wird die erblich bedingte Kombination aus bereits früh einsetzender Innenohr-Schwerhörigkeit oder einer Gehörlosigkeit von Geburt an, und der Sehstörung Retinitis Pigmentosa (RP) verstanden. Das Krankheitsbild ist nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher benannt, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Vom Usher-Syndrom sind nach heutigen Schätzungen aus Skandinavien und den USA 3,0-4,4 von 100.000 Personen der Gesamtbevölkerung betroffen.

Usher Syndrom – verschiedene Typen

Ausgehend von klinischen Befunden unterteilt man das Usher-Syndrom in drei verschiedene Typen:

Typ I: Kombination von angeborener Taubheit, Gleichgewichtsstörungen und im Kindesalter beginnender Retinitis Pigmentosa (RP)

Typ II: Kombination von unterschiedlich ausgeprägter Schwerhörigkeit und RP, die meist im Erwachsenenalter beginnt

Typ III: Kombination von im frühen Erwachsenenalter beginnenden Retinitis Pigmentosa und zunehmender Schwerhörigkeit. Bisher nur in Finnland und den USA nachgewiesen.

Eine Studie (Spandau & Rohrschneider 2002) bestimmte in Gebieten hohen Erfassungsgrades (Raum Heidelberg und Mannheim) eine maximale Häufigkeit von 6,2 auf 100.000 Personen. Hochgerechnet auf Deutschland leben insgesamt ungefähr 5000 Menschen mit dem Usher Syndrom. Dabei kommt das Usher-Syndrom vom Typ II etwa doppelt so häufig vor wie Typ I.

Symptome und Verlauf

Zu den klassischen Symptomen eines Usher Syndrom zählen wie eingangs erwähnt, eine mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit von Geburt an oder eine früh einsetzende Taubheit.

Bezogen auf die Symptomatik an den Augen beginnt das Usher-Syndrom mit den durch RP verursachten Gesichtsfeldausfällen (Skotomen) in der mittleren Netzhautperipherie und schreitet nach außen und nach innen fort. Es kommt also zu einem Absterben der Photorezeptoren von der Peripherie zur Makula hin. Wie für eine Retinitis Pigmentosa typisch kommt es im weiteren Verlauf erst zu einer Nachtblindheit und zunehmenden Gesichtsfeldausfällen, die zum sog. “Tunnelblick” oder aber in selten Fällen bis zur kompletten Erblindung führen können. Des weiteren ist die Blendungsempfindlichkeit erhöht und eine Anpassung an die Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger. Auch im Bereich der Sehschärfe (Visus) kommt es zu negativen Veränderungen, wobei bei Usher-I-Betroffenen die Sehstärke früher vermindert ist als bei Usher-II-Betroffenen.

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Genetik

Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, nur wenn beide Elternteile das Usher-Gen in sich tragen, kommt es mit einer 25%-Wahrscheinlichkeit dazu, dass das Kind am Usher-Syndrom erkrankt. Dabei muss keines der Elternteile selbst von der Krankheit betroffen sein, allein das beide das Gen in sich tragen ist ausschlaggebend.

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Diagnose

Für eine detaillierte Diagnose stehen Untersuchungen des vorderen Augenabschnitt, des hinteren Augenabschnittes und elektrophysiologische Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose des Usher-Syndroms aufgrund der traumatischen Diagnose einer evtl. Erblindung und eingeschränktem Hörvermögen extrem wichtig. Im Rahmen der Untersuchungen des vorderen Augenabschnittes kann bei Patienten mit Usher-Syndrom manchmal eine Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung oder eine Katarakt diagnostiziert werden. Im Rahmen einer Funduskopie (Augenhintergrundspiegelung) zeigt sich meist ein stetiger Schwund des Pigmentepithels, eine Rückbildung des Sehnervs und verengte Gefäße in der Retina (Netzhaut). Elektrophysiologische Untersuchungsverfahren zeigen im Verlauf zunächst die stäbchenabhängigen (skotopischen), später dann auch die zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten der Fotorezeptorzellen vermindert. Eine Untersuchung der Makula zeigt am Beginn der Erkrankung eine verminderte Reizantwort der randständigen Zapfen, die im weiteren Verlauf nach innen fortschreitet und im späteren Verlauf nicht mehr nachweisbar ist.

Therapie

Bisher gibt es keinerlei Behandlungsmöglichkeiten um das ursächliche Usher Syndrom oder die Retinitis Pigmentosa zu therapieren. Bisher befinden sich gentherapeutische Ansätze noch in der Erforschung. Des weiteren arbeiten verschiedene Unternehmen an der Entwicklung sogenannter Retina-Implantate, bei denen unterschiedliche Mikrosystemtechniken die Funktionen der defekten Retina ersetzen sollen. Aufgrund der fehlenden Behandlungsmöglichkeiten ist es wichtig eine frühzeitig Diagnose zu stellen, die mit einer Förderung der betroffenen Patienten einhergeht. Dazu zählt z.B. auch die Implantation eines Cochleaimplantats um eine gewisse Hörfähigkeit aufrecht zu erhalten und die Sprachentwicklung positiv zu begünstigen.

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